Skriv ut sidan
<--tillbaka
|
Ändrad: 2023-02-02
|
Pt(Lkc)-
N-Acetyltransferas 2, genotyp [NAT2]
|
|
Utförande laboratorium:
|
Klinisk kemi och farmakologi
Akademiska sjukhuset
|
|
Remiss:
|
Genotypning
Elektronisk beställning i Cosmic
|
|
Provkärl:
|
Lila propp (EDTA)
|
|
Provtagning:
|
Remiss:
För provtagare som inte använder Cosmic var vänlig och använd
Remiss genotypning.
Ange anamnes/frågeställning.
Provtagning:
Provvolym:1-4 mL.
Provhantering:
Centrifugeras ej.
Förvaras i kylskåp.
OBS! Om transporten inte når analyserande lab inom 3 dygn ska provet frysas (i plaströr) i <-15°C.
Provskickning/transport:
Om transporten når analyserande lab inom 3 dygn skickas prov i rumstemperatur.
Om transporttiden överstiger 3 dygn måste provet frysas se ovan under provhantering.
Fryst helblod skickas i frysbehållare så att provet är fryst vid ankomst till analyserande lab.
|
|
Analysfrekvens:
|
Analysen utförs två gånger per månad
|
|
Referensintervall:
|
Se utlåtande
|
|
Metod:
|
Realtids-PCR
|
|
Ansvarig läkare:
|
Mia Wadelius
|
|
Ackreditering:
|
|
|
Hänvisningar:
|
|
|
Övrigt:
|
Ange på remissen om patienten genomgått allogen stamcellstransplantation eller levertransplantation under sitt liv eller fått allogen blodtransfusion under den senaste veckan.
|
|
Tolkning:
|
NAT2 bryter bl a ned isoniazid, sulfa, dapson och hydralazin (1).
Vi analyserar rutinmässigt genvarianterna (allelerna) NAT2 *5, *6 , *7, *14 och 341, som leder låg enzymaktivitet (2).
Dessa alleler orsakar långsam acetylering via NAT2 hos ca 65% av den svenska befolkningen (3,4).
Långsamma acetylarare föreslås 50% lägre dos av isoniazid än den allmänt rekommenderade dosen 5 mg/kg/dag (5).
En del studier tyder också på att långsamma acetylare har effekt av lägre sulfasalazindos än andra (6).
<--tillbaka
|
|
Referenshänvisning:
|
1. Lista över läkemedel som bryts ned av NAT2.
2. Lista över NAT2-alleler.
3. Wadelius M, Autrup JL, Stubbins MJ, Andersson SO, Johansson JE, Wadelius C, Wolf CR, Autrup H, Rane A. Polymorphisms in NAT2, CYP2D6, CYP2C19 and GSTP1 and their association with prostate cancer. Pharmacogenetics 1999 Jun;9(3):333-40.
4. Wadelius M, Stjernberg E, Wiholm BE, Rane A. Polymorphisms of NAT2 in relation to sulphasalazine-induced agranulocytosis. Pharmacogenetics 2000 Feb;10(1):35-41.
5. Kinzig-Schippers M, Tomalik-Scharte D, Jetter A, Scheidel B, Jakob V, Rodamer M, Cascorbi I, Doroshyenko O, Sorgel F, Fuhr U. Should we use N-acetyltransferase type 2 genotyping to personalize isoniazid doses? Antimicrob Agents Chemother 2005 May;49(5):1733-8.
6. Kumagai S, Komada F, Kita T, Morinobu A, Ozaki S, Ishida H, Sano H, Matsubara T, Okumura K. N-acetyltransferase 2 genotype-related efficacy of sulfasalazine in patients with rheumatoid arthritis. Pharm Res 2004 Feb;21(2):324-9.
|
|