Skriv ut sidan
<--tillbaka
|
Ändrad: 2023-02-02
|
Pt(Lkc)-
Laktostolerans, genotyp
|
|
Utförande laboratorium:
|
Klinisk kemi och farmakologi
Akademiska sjukhuset
|
|
Remiss:
|
Genotypning
Elektronisk beställning i Cosmic
|
|
Provkärl:
|
Lila propp (EDTA) 5 mL
|
|
Provtagning:
|
Indikation.
Misstanke om laktosintolerans.
Remiss:
Fyll i relevanta uppgifter.
För provtagare som inte använder Cosmic var vänlig och använd
Remiss genotypning.
Ange anamnes/frågeställning.
Provtagning:
Provvolym:1-4 mL.
Provhantering:
Centrifugeras ej.
Förvaras i kylskåp.
OBS! Om transporten inte når analyserande lab inom 3 dygn ska provet frysas (i plaströr) i <-15°C.
Provskickning/transport:
Om transporten når analyserande lab inom 3 dygn skickas prov i rumstemperatur.
Om transporttiden överstiger 3 dygn måste provet frysas se ovan under provhantering.
Fryst helblod skickas i frysbehållare så att provet är fryst vid ankomst till analyserande lab.
|
|
Analysfrekvens:
|
Analysen utföres som regel en gång per vecka
|
|
Referensintervall:
|
Se utlåtande
|
|
Metod:
|
Realtids-PCR. Pyrosekvensering för ev. kompletterande analys
|
|
Ansvarig läkare:
|
Daniel Garwicz
|
|
Ackreditering:
|
Ja
|
|
Hänvisningar:
|
|
|
Övrigt:
|
Laboratoriet utför rutinmässigt analys av en polymorfi lokaliserad uppströms om (=före) laktasgenen (nukleotid -13910). Vid oklara fynd i samband med analys sker även kompletterande analys av andra polymorfismer (i nukleotid -13907, -13913, -13914 respektive -13915).
|
|
Tolkning:
|
Förstahandanalys vid utredning av patienter med misstänkt laktosintolerans. Andra indikationer är differentialdiagnostik vid gastrointestinala sjukdomar, t.ex. celiaki, inflammatorisk tarmsjukdom (IBD), colon irritabile (IBS) och diarréutredningar.
En polymorfi belägen 13910 baser (C/T-13910) före den kodande delen av laktasgenen har visats ha betydelse för kvarvarande laktasaktivitet i tarmmukosan i vuxen ålder. Primär adult laktosintolerans med låg halt av laktas har visats vara kopplat till genotypen C/C-13910, medan personer med genotypen C/T och T/T som regel har normal förmåga att spjälka laktos i vuxen ålder.
(C/T-13910)-polymorfin ger mycket god förmåga att bedöma laktasaktivitet hos vuxna med europeiskt ursprung.
Hos vissa befolkningsgrupper i Afrika, framförallt Östafrika, finns andra genvariationer som förklarar att dessa individer kan spjälka laktos i vuxen ålder.
Vid oklara analysresultat utförs därför även analys av fyra andra polymorfismer, i nukleotid -13907, -13913, -13914 och -13915.
Gentestet kan i de allra flesta fall ersätta belastningsundersökningen Pt-Laktostolerans, där patienten får dricka laktos och P-Glukos mäts i efterförloppet.
Ytterligare information och vägledning:
Laktos - en sockerart
Laktos är en disackarid som finns framför allt i mjölkprodukter. Laktos kallas även mjölksocker.
Laktas - ett laktosspjälkande enzym
Laktos spjälkas till monosackariderna glukos och galaktos med hjälp av enzymet laktas (laktas-florizinhydrolas), som finns i slemhinnan i övre delen av tunntarmen.
Brist på laktas kan ge gasbildning
Vid avsaknad av laktas ansamlas laktos i tarmen och tjänstgör som näring åt vissa bakterier, vilka då växer till och ger bl a mjölksyra och gasbildning, s.k. laktosintolerans.
Laktos finns också i vissa tabletter
Symptomen vid laktosintolerans är dosberoende. De små mängder laktos som ingår som hjälpämne i tabletter orsakar i regel inga symptom.
Laktosintolerans kan ge osteoporos
Laktosintolerans ger ökad risk för ett alltför lågt intag av calcium via kosten, och därigenom ökad risk för osteoporos.
Symptom och tecken på laktasbrist
Symtom som ökad tarmmotorik, ökad gasavgång, diarré, magsmärtor och uppkördhet kan uppkomma.
Geografiska och etniska skillnader
I Sverige saknar cirka 3-5% av den vuxna befolkningen laktas. I Europa i stort och USA är förekomsten av laktosintolerans uppemot 20%. I Sydeuropa, Asien, och Afrika saknar de flesta enzymet i vuxen ålder.
Sekundär laktasbrist
Sekundär laktasbrist kan uppkomma i samband med generell tarmepitelskada, exempelvis vid celiaki. Sekundär laktasbrist kan inte upptäckas med genotypning.
I kliniskt oklara fall och vid misstänkt sekundär laktasbrist kan funktionsundersökningen fPt- Laktosbelastning övervägas. Tillhandahålls via Karolinska Universitetslaboratoriet
Komjölksproteinallergi - något helt annat
Laktosintolerans skall särskiljas från komjölksallergi (även kallat komjölksproteinallergi) som är en immunologisk reaktion mot proteiner i komjölken. För rådgivning kring utredning av misstänkt komjölksproteinallergi v.g. kontakta allergolog och/eller klinisk immunologi och transfusionsmedicin.
<--tillbaka
|
|
Referenshänvisning:
|
|
|