Skriv ut sidan  <--tillbaka
Ändrad: 2023-02-02 Pt(Lkc)-  Cytokrom P450 2C9, genotyp (tolbutamidhydroxilas) [CYP2C9]
Utförande laboratorium: Klinisk kemi och farmakologi
Akademiska sjukhuset  
Remiss: Genotypning
Elektronisk beställning i Cosmic  
Provkärl: Lila propp (EDTA)  
Provtagning: Indikation:
Utredning av avvikande svar på läkemedelsbehandling, såsom biverkningar av låga doser. Ingår även som del i waranutredning för ställningstagande till lämplig dosering.

Remiss:
För provtagare som inte använder Cosmic var vänlig och använd Remiss genotypning.
Ange anamnes/frågeställning.

Provtagning:
Provvolym:1-4 mL.

Provhantering:
Centrifugeras ej. Förvaras i kylskåp.

OBS! Om transporten inte når analyserande lab inom 3 dygn ska provet frysas (i plaströr) i <-15°C.

Provskickning/transport:
Om transporten når analyserande lab inom 3 dygn skickas prov i rumstemperatur.
Om transporttiden överstiger 3 dygn måste provet frysas se ovan under provhantering.
Fryst helblod skickas i frysbehållare så att provet är fryst vid ankomst till analyserande lab.  
Analysfrekvens:   Analysen utförs två gånger per månad  
Referensintervall: Se utlåtande
Metod:   Realtids-PCR  
Ansvarig läkare: Mia Wadelius  
Ackreditering: Ja
Hänvisningar:  
Övrigt: Se även Waranutredning, genotyp.
Ange på remissen om patienten genomgått allogen stamcellstransplantation eller levertransplantation under sitt liv eller fått allogen blodtransfusion under den senaste veckan.  
Tolkning: CYP2C9 är ett enzym som bryter ned läkemedel, bl.a. warfarin, fenytoin, olika NSAID och angiotensin II-receptorblockerare, och statiner (1).
Vi analyserar rutinmässigt genvarianterna (allelerna) CYP2C9 *2 och *3, som leder till låg enzymaktivitet (2).
Dessa alleler orsakar långsam metabolism via CYP2C9 hos 3% av den svenska befolkningen (3)
. Långsam metabolism kan leda till ökad plasmakoncentration av läkemedel som bryts ned via CYP2C9, med risk för biverkningar. T.ex. tolererar långsamma metaboliserare endast mycket låg dos av warfarin (4).

Läkemedel som bryts ned av CYP2C9*
fenytoinglimepiridnateglinid
fluoxetinglipizidNSAID (flertalet)
fluvastatinirbesartanpioglitazon
glibenklamidlosartanwarfarin
*Listan är ej uttömmande  
 <--tillbaka  
Referenshänvisning: 1. Lista över läkemedel som bryts ned av CYP2C9.
2.Lista över CYP-alleler
3. Yasar U, Eliasson E, Dahl ML, Johansson I, Ingelman-Sundberg M, Sjoqvist F. Validation of methods for CYP2C9 genotyping: frequencies of mutant alleles in a Swedish population. Biochem Biophys Res Commun. 1999 Jan 27;254(3):628-31.
4. Kirchheiner J, Brockmöller J. Clinical consequences of cytochrome P450 2C9 polymorphisms. Clin Pharmacol Ther 2005 Jan; 77(1):1-16.