Skriv ut sidan  <--tillbaka
Ändrad: 2023-02-02  Waranutredning, genotyp
Utförande laboratorium: Klinisk kemi och farmakologi
Akademiska sjukhuset  
Remiss: Genotypning  
Provkärl: Lila propp (EDTA)  
Provtagning: Indikation:
Farmakogenetisk dosberäkning inför planerad warfarinbehandling.
Utredning av svårinställd warfarinpatient särskilt om lågt dosbehov.
Utredning av patient med blödning eller trombos under warfarinbehandling.

Remiss:
Remiss genotypning används.
Ange längd/vikt, läkemedel, effekt/biverkan.

Provtagning:
Provvolym:1-4 mL.

Provhantering:
Centrifugeras ej. Förvaras i kylskåp.

OBS! Om transporten inte når analyserande lab inom 3 dygn ska provet frysas (i plaströr) i <-15°C.

Provskickning/transport:
Om transporten når analyserande lab inom 3 dygn skickas prov i rumstemperatur.
Om transporttiden överstiger 3 dygn måste provet frysas se ovan under provhantering.
Fryst helblod skickas i frysbehållare så att provet är fryst vid ankomst till analyserande lab  
Analysfrekvens:   Analysen utföres en gång per vecka  
Referensintervall: Se utlåtande.
Metod:   Realtids -PCR  
Ansvarig läkare: Mia Wadelius  
Ackreditering: Ja
Hänvisningar:  
Övrigt: Vid Waranbehandlingsutredning utförs CYP2C9 och VKORC1 genotyp analyser och en individuell dosrekommendation ges.
Ange på remissen om patienten genomgått allogen stamcellstransplantation eller levertransplantation under sitt liv eller fått allogen blodtransfusion under den senaste veckan.  
Tolkning: Waran (warfarin) är den mest använda medicinen för att behandla tromboembolism och förebygga blodpropp vid förmaksflimmer.
Det är stor skillnad i vilken dos olika patienter be-höver för att få effekt.
Patienter med lågt dosbehov är ofta svåra att ställa in på stabil antikoagulation.
Blödning är den vanligaste biverkan och risken ökar vid instabil antikoagulation (se referens 1 och 2).
Nya rön visar att dosbehovet av warfarin till stor del är ärftligt, men att även kliniska faktorer påverkar (se referens 3 och 4).
Många studier har bekräftat att variation i de två generna CYP2C9 och VKORC1 är avgörande för patientens dosbehov.
Vi kan nu skräddarsy dosen med hjälp av dessa två gener samt ålder, längd, vikt, mål-INR och interagerande läkemedel (se referens 5 och 6).  
 <--tillbaka  
Referenshänvisning: 1. Mer upplysningar om VKORC1.
2. Jaffary F, Khan T, Kamali F, Hutchinson M, Wynne HA. The effect of stability of oral antico-agulant therapy upon patient-perceived health status and quality of life. J Am Geriatr Soc 2003;51(6):885-7.
3. Nozawa T, Asanoi H, Inoue H. Instability of anticoagulation intensity contributes to occur-rence of ischemic stroke in patients with non-rheumatic atrial fibrillation. Jpn Circ J 2001;65(5):404-8.
4. Wadelius M, Pirmohamed M. Pharmacogenetics of warfarin: current status and future challenges. Pharmacogenomics J 2007;7:99-111.
5. Limdi NA, Veenstra DL. Warfarin pharmacogenetics. Pharmacotherapy 2008;28:1084-97.
6. Wadelius M, Chen LY, Lindh JD, et al. The largest prospective warfarin-treated cohort supports genetic forecasting. Blood 2009;113:784-92.
7. Klein TE, Altman RB, Eriksson N, et al. Estimation of the warfarin dose with clinical and pharmacogenetic data. N Engl J Med 2009;360:753-64.