Skriv ut sidan  <--tillbaka
Ändrad: 2023-02-02 Pt(Lkc)-  FcγRIIA, genotyp
Utförande laboratorium: Klinisk kemi och farmakologi
Akademiska sjukhuset  
Remiss: Genotypning  
Provkärl: Lila propp (EDTA)  
Provtagning: Remiss:
För provtagare som inte använder Cosmic var vänlig och använd Remiss genotypning.
Ange anamnes/frågeställning.

Provtagning:
Provvolym:1-4 mL.

Provhantering:
Centrifugeras ej. Förvaras i kylskåp.

OBS! Om transporten inte når analyserande lab inom 3 dygn ska provet frysas (i plaströr) i <-15°C.

Provskickning/transport:
Om transporten når analyserande lab inom 3 dygn skickas prov i rumstemperatur.
Om transporttiden överstiger 3 dygn måste provet frysas se ovan under provhantering.
Fryst helblod skickas i frysbehållare så att provet är fryst vid ankomst till analyserande lab.  
Analysfrekvens:   Analysen utföres som regel en gång per vecka  
Referensintervall: Se utlåtande
Metod:   Real-tids-PCR  
Ansvarig läkare: Daniel Garwicz  
Ackreditering:     
Hänvisningar:  
Övrigt:  
Tolkning: Utredning av patienter med autoimmun sjukdom såsom SLE och patienter med svår infektionskänslighet.
Speciellt patienter som drabbas av infektioner orsakade av kapselförsedda bakterier som pneumokocker, Haemophilus influenzae, grupp B meningokocker, Klebsiella pneumoniae och vissa stammar av E. coli.
Fcgamma-receptor IIA (FcγRIIA) uttrycks på ytan av neutrofila, eosinofila och basofila granulocyter samt monocyter.
En polymorfi i genen för receptorn är beskriven, vilken ger upphov till variationen i en enda nukleotid och resulterar i substitution av antingen aminosyran arginin (R) eller histidin (H) i position 131 i det färdiga proteinet.
Detta har stor betydelse för receptorns förmåga att binda fr.a. IgG2 men även IgG3. FcγRIIA-H131 har mycket hög affinitet för humant IgG2, medan FcγRIIA-R131har mycket låg affinitet.
FcγRIIA är den enda Fc-receptorn som binder IgG2, den IgG-subklass som induceras av kapselförsedda bakterier, vilket gör att affiniteten hos denna receptor har betydelse för kroppens försvar mot dessa bakterier.
Genotypen AA innehas av ca 25% av befolkningen, medan ca 50% är heterozygoter och ca 25% har genotypen GG.
Den sistnämnda genotypen (GG), d.v.s. genotyp GG, Fcγ-receptor IIA (nukleotid 494), motsvarande Fcγ-receptor IIA-R/R131, medför att individen har ett sämre försvar mot infektioner orsakade av kapselförsedda bakterier. FcγRIIA -receptor IIA är dock inte den enda försvarsmekanismen mot dessa bakterier.  
 <--tillbaka  
Referenshänvisning: