|
Ändrad: 2023-02-02
|
Pt(Lkc)-
DPYD, genotyp
|
|
Utförande laboratorium:
|
Klinisk kemi och farmakologi
Akademiska sjukhuset
|
|
Remiss:
|
Genotypning
Elektronisk beställning i Cosmic
|
|
Provkärl:
|
Lila propp (EDTA) 5 mL
|
|
Provtagning:
|
Indikation:
Riskbedömning inför planerad behandling med 5-fluorouracil, kapecitabin eller tegafur. Utredning av biverkningar hos patient behandlad med 5-fluorouracil, kapecitabin eller tegafur.
Remiss:
Ange diagnos, läkemedel samt effekt/biverkan om behandlingen inletts.
För provtagare som inte använder Cosmic var vänlig och använd
Remiss genotypning.
Provtagning:
Provvolym:1-4 mL.
Provhantering:
Centrifugeras ej.
Förvaras i kylskåp.
OBS! Om transporten inte når analyserande lab inom 3 dygn ska provet frysas (i plaströr) i <-15°C.
Provskickning/transport:
Om transporten når analyserande lab inom 3 dygn skickas prov i rumstemperatur.
Om transporttiden överstiger 3 dygn måste provet frysas se ovan under provhantering.
Fryst helblod skickas i frysbehållare så att provet är fryst vid ankomst till analyserande lab.
|
|
Analysfrekvens:
|
Analysen utföres i regel minst två gånger per vecka
|
|
Referensintervall:
|
| Se utlåtande |
| DPYD*2A | rs3918290 | c.1905+1G>A |
| DPYD*13 | rs55886062 | c.1679T>G |
| DPYD | rs67376798 | c.2846A>T |
| DPYD HapB3 | rs56038477 | c.1236G>A |
|
|
Metod:
|
Realtids-PCR
|
|
Ansvarig läkare:
|
Daniel Garwicz, Mia Wadelius
|
|
Ackreditering:
|
Ja
|
|
Hänvisningar:
|
|
|
Övrigt:
|
Ange på remissen om patienten genomgått allogen stamcells-transplantation eller levertransplantation under sitt liv eller fått allogen blodtransfusion under den senaste månaden.
Koncentration av fluorouracil i plasma kan analyseras av Karolinska universitetslaboratoriet, klinisk farmakologi, v.g. se deras provtagningsanvisningar: 5-FU, P-
|
|
Tolkning:
|
DPYD (dihydropyrimidindehydrogenas) är ett polymor
Läs mer-->
|
|
Referenshänvisning:
|
1. PharmGKB Named Alleles. Lista över DPYD-alleler.
Hämtad 2022-03-18
2. Henricks LM, Lunenburg CATC, de Man FM, et al. DPYD genotype-guided dose individualisation of fluoropyrimidine therapy in patients with cancer: a prospective safety analysis. Lancet Oncol 2018; 19: 1459-67.
3. Amstutz U, Henricks LM, Offer SM, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for Dihydropyrimidine Dehydrogenase Genotype and Fluoropyrimidine Dosing: 2017 Update. Clin Pharmacol Ther. 2018;103(2):210-216.
4. PharmGKB Clinical Annotations. Lista över läkemedel som bryts ned av DPYD. Hämtad 2022-03-18.
5. FDAs lista över farmakogenetiska varningar. Hämtad 2022-03-18.
6. European Medicines Agency
Hämtad 2022-03-18.
7. Schultz A, Kohnke H, Wadelius M, Nygren P. Fördelaktigt med genetisk analys före behandling med 5-fluorouracil Utvärdering tyder på mindre biverkningar och kostnadsbesparing för sjukvården. Läkartidningen 2021;118:21032.
8. Fass vårdpersonal
Hämtad 2022-03-18
|