Skriv ut sidan  <--tillbaka
Ändrad: 2019-12-05 Pt(Lkc)-  DPYD, genotyp
Utförande laboratorium: Klinisk kemi och farmakologi
Akademiska sjukhuset  
Remiss: Genotypning
Elektronisk beställning i Cosmic  
Provkärl: Lila propp (EDTA) 5 mL  
Provtagning: Indikation:
Riskbedömning inför planerad behandling med 5-fluorouracil eller kapecitabin. Utredning av biverkningar hos patient behandlad med 5-fluorouracil eller kapecitabin.

Remiss:
Ange diagnos, läkemedel samt effekt/biverkan om behandlingen inletts.

För provtagare som inte använder Cosmic var vänlig och använd Remiss genotypning.

Provtagning:
Provvolym:1-4 mL.

Provhantering:
Centrifugeras ej. Förvaras i kylskåp.

OBS! Om transporten inte når analyserande lab inom 3 dygn ska provet frysas (i plaströr) i <-15°C.

Provskickning/transport:
Om transporten når analyserande lab inom 3 dygn skickas prov i rumstemperatur.
Om transporttiden överstiger 3 dygn måste provet frysas se ovan under provhantering.
Fryst helblod skickas i frysbehållare så att provet är fryst vid ankomst till analyserande lab.  
Analysfrekvens:   Analysen utföres en gång per vecka  
Referensintervall:
Se utlåtande
DPYD*2Ars3918290c.1905+1G>A
DPYD*13rs55886062c.1679T>G
DPYDrs67376798c.2846A>T
DPYD HapB3rs56038477c.1236G>A
Metod:   Realtids-PCR  
Ansvarig läkare: Mia Wadelius  
Ackreditering:     
Hänvisningar:  
Övrigt: Ange på remissen om patienten genomgått allogen stamcells-transplantation eller levertransplantation under sitt liv eller fått allogen blodtransfusion under den senaste månaden.

Koncentration av fluorouracil i plasma kan analyseras Karolinska universitetslaboratoriet, klinisk farmakologi. Se KS:s provtagningsanvisning: 5-FU, P-  
Tolkning: DPYD (dihydropyrimidindehydrogenas) är ett polymor
Läs mer-->  
Referenshänvisning: 1. Lista över DPYD-alleler.
2. Henricks LM, Lunenburg CATC, de Man FM, et al. DPYD genotype-guided dose individualisation of fluoropyrimidine therapy in patients with cancer: a prospective safety analysis. Lancet Oncol 2018; 19: 1459-67.
3. Amstutz U, Henricks LM, Offer SM, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for Dihydropyrimidine Dehydrogenase Genotype and Fluoropyrimidine Dosing: 2017 Update. Clin Pharmacol Ther. 2018;103(2):210-216.
4. Lista över läkemedel som bryts ned av DPYD.
5. FDAs lista över farmakogenetiska varningar: https://www.fda.gov/Drugs/ScienceResearch/ucm572698.htm. Hämtad 20190218.
6. European Medicines Agency (EMA).
Hämtad 20190503.