Skriv ut sidan  <--tillbaka
Ändrad: 2018-11-02 Benmärg-  Mutationsstatus av IGHV med sekvensering vid KLL
Utförande laboratorium: Klinisk patologi
Akademiska sjukhuset  
Remiss: Pappersremiss  
Provkärl: Mörkblå propp (Na-heparin) 7 mL alt.
Lila propp (EDTA) 7 mL

Vid samtidig analys av immunfenotyp krävs 2 rör med Na-Heparin med 2 mL 0.9% NaCl/rör.

Alternativt ett eppendorfrör med extraherat DNA.  
Provtagning: Indikation:
Mutationsanalys av IGHV-gener (muterade eller "germline") är av värde för prognosbedömning. Patienter med omuterade IGHV-gener har en sämre prognos än de med muterad sjukdom

Remiss:
Använd remiss Beställningsblad Molekylär Patologi.

Provtagning:
Benmärg
Så mycket benmärg som möjligt sprutas ned i ett 7 ml rör innehållande 1-2 ml 0,9% NaCl.

Vid behov kontakta molekylärpatologiska laboratoriet, tfn 018-611 38 65 alt 018-611 38 30.

Provhantering:
Vid samtidig analys av immunfenotyp ska provet vara laboratoriet tillhanda snarast då analysen måste utföras inom 24 timmar.
Övriga prover ska vara på laboratoriet inom 24 timmar, dock senast kl 12 fredag/dag före helgdag.

Provskickning/transport:
Blod/benmärg eller extraherat DNA skickas i rumstemperatur till Akademiska Sjukhuset, Provmottagning Klinisk Patologi C5, 751 85 Uppsala.  
Analysfrekvens:   Analysen utföres en gång per vecka  
Referensintervall: IGHV-genens mutationsstatus delas in i grupper beroende på % av nukleotider som är homolog till dess germlinesekvens.
<97%=Hypermuterad KLL
97%-97,99%=Gränsfall av hypermuterad KLL
98%-100% Omuterad KLL
Metod:   DNA-baserad /PCR/fragmentanalys/heteroduplex-analys med efterföljande sekvensering.  
Ansvarig läkare: Rose-Marie Amini  
Ackreditering:     
Hänvisningar: ERIC (European research initiative on CLL)  
Övrigt: Rearrangemangsanalys av immunglobulingenens tunga kedja (IGHV) med sekvensering av detekterade monoklonala rearrangemang.  
Tolkning: Tolkning av resultat görs av laborativ personal ti
Läs mer-->  
Referenshänvisning: Immunoglobulin gene sequence analysis in chronic lymphocytic leukemia: updated ERIC recommendations .