Skriv ut sidan  <--tillbaka
Ändrad: 2018-06-15 Pt(Lkc)-  SLCO1B1, genotyp
Utförande laboratorium: Klinisk kemi och farmakologi
Akademiska sjukhuset  
Remiss: Genotypning
Elektronisk beställning i Cosmic  
Provkärl: Lila propp (EDTA)  
Provtagning: Indikation:
Riskbedömning inför planerad behandling med höga doser statin. Riskbedömning inför planerad behandling med statin och interagerande läkemedel.
Utredning av myopati/rhabdomyolys hos statinbehandlad patient.
Utredning av bilirubinstegring som inte förklaras av UGT1A1 eller något annat.

Remiss:
För provtagare som inte använder Cosmic var vänlig och använd Remiss genotypning.
Ange läkemedel, effekt/biverkan

Provtagning:
Provvolym:1-4 mL.

Provhantering:
Centrifugeras ej. Förvaras i kylskåp.

OBS! Om transporten inte når analyserande lab inom 3 dygn ska provet frysas (i plaströr) i <-15°C.

Provskickning/transport:
Om transporten når analyserande lab inom 3 dygn skickas prov i rumstemperatur.
Om transporttiden överstiger 3 dygn måste provet frysas se ovan under provhantering.
Fryst helblod skickas i frysbehållare så att provet är fryst vid ankomst till analyserande lab.  
Analysfrekvens:   Analysen utföres en gång per vecka  
Referensintervall: Se utlåtande. Undersökt SLCO1B1 genvariant c.521 T>C, rs4149056.
Allelfrekvensen av den ovanligare varianten C är ca 15 % i europeisk befolkning (1).
Metod:   Realtids-PCR  
Ansvarig läkare: Mia Wadelius  
Ackreditering:     
Hänvisningar:  
Övrigt: Patienter som är bärare av genvarianten c.521 C (rs4149056 C) rekommenderas låg dos simvastatin eller en alternativ statin (t ex pravastatin) om högre dos är nödvändig (1).
Ange på remissen om patienten genomgått allogen stamcellstransplantation eller levertransplantation under sitt liv eller fått allogen blodtransfusion under den senaste veckan.  
Tolkning: HMG-CoA reduktashämmare (ATC-kod C10AA) används fö
Läs mer-->  
Referenshänvisning: 1. Lista över läkemedel som bryts ned av SLCO1B1.
2. Ramsey LB, et al. The Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guidleline för SLCO1B1 and Ther 2014;96:423-428. Finns på PharmGkb.
Välj CPIC i menyraden, välj därefter Guidelines och till sist CPIC Dosing Guideline for simvastatin and SLCO1B1 CPIC.
3. Sathasivam S, Lecky B. Statin induced myopathy. BMJ 2008;337:1159-1162.
4. The SEARCH Collaborative Group. SLCO1B1 variants and statin-induced myopathy-a genomewide study. New Engl J Med 2008;359:789-799.
5. Donnelly LA, Doney ASF, Tavendale R, Lang CC, Pearson ER, Colhoun HM, McCarthy MI, Andrew T Hattersley AT, Morris AD, Palmer CNA. Common non-synonymous substitutions in SLCO1B1 predispose to statin intolerance in routinely treated individuals with type 2 diabetes: A Go-DARTS study.
Clin Pharmacol Ther. 2011 Feb;89(2):210-6.
6. Niemi M. Transporter pharmacogenetics and statin toxicity. Clin Pharmacol Ther 2010;87, 130-133.
7. Johnson AD, et al. Genome-wide association meta-analysis for total serum bilirubin levels. Human Molecular Genetics 2009;18:2700-10.