Skriv ut sidan  <--tillbaka
Ändrad: 2019-03-28 Pt(Lkc)-  UGT1A1, genotyp
Utförande laboratorium: Klinisk kemi och farmakologi
Akademiska sjukhuset  
Remiss: Genotypning
Elektronisk beställning i Cosmic  
Provkärl: Lila propp (EDTA) 5 mL  
Provtagning: Remiss:
För provtagare som inte använder Cosmic var vänlig och använd Remiss genotypning.
Ange anamnes/frågeställning.

Provtagning:
Provvolym:1-4 mL.

Provhantering:
Centrifugeras ej. Förvaras i kylskåp.

OBS! Om transporten inte når analyserande lab inom 3 dygn ska provet frysas (i plaströr) i <-15°C.

Provskickning/transport:
Om transporten når analyserande lab inom 3 dygn skickas prov i rumstemperatur.
Om transporttiden överstiger 3 dygn måste provet frysas se ovan under provhantering.
Fryst helblod skickas i frysbehållare så att provet är fryst vid ankomst till analyserande lab.  
Analysfrekvens:   Analysen utföres en gång per vecka  
Referensintervall: Se utlåtande
Metod:   Pyrosekvensering  
Ansvarig läkare: Mia Wadelius  
Ackreditering:     
Hänvisningar:  
Övrigt: Ange på remissen om patienten genomgått allogen stamcellstransplantation eller levertransplantation under sitt liv eller fått allogen blodtransfusion under den senaste veckan.  
Tolkning: Analyseras vid misstänkt Gilberts syndrom.
G
Läs mer-->  
Referenshänvisning: 1. Lista över läkemedel som bryts ned av UGT1A1.
2. Lista över UGT1A1-alleler.
3. Fisher MB, Paine MF, Strelevitz TJ, Wrighton SA. The role of hepatic and extrahepatic UDP-glucuronosyltransferases in human drug metabolism. Drug Metab Rev 2001; 33: 273-297.
4. Ando M, Hasegawa Y, Ando Y. Pharmacogenetics of irinotecan: a promoter polymorphism of UGT1A1 gene and severe adverse reactions to irinotecan. Invest New Drugs 2005; 23: 539-545.
5. Prueksaritanont T, Subramanian R, Fang X, Ma B, Qiu Y, Lin JH et al. Glucuronidation of statins in animals and humans: a novel mechanism of statin lactonization. Drug Metab Dispos 2002; 30: 505-512.
6. Huang S, Goodsaid F, Rahman A, Frueh F, Lesko L. Application of pharmacogenomics in clinical pharmacology. Toxicology Mechanisms and Methods 2006; 16: 89-99.
7. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Genetic variation in bilirubin UPD-glucuronosyltransferase gene promoter and Gilbert's syndrome. Lancet 1996; 347: 578-581.
8. Mercke Odeberg J, Andrade J, Holmberg K, Hoglund P, Malmqvist U, Odeberg J. UGT1A polymorphisms in a Swedish cohort and a human diversity panel, and the relation to bilirubin plasma levels in males and females. Eur J Clin Pharmacol 2006.