Skriv ut sidan  <--tillbaka
Ändrad: 2018-12-13 Pt(Lkc)-  MTHFR, genotyp
Utförande laboratorium: Klinisk kemi och farmakologi
Akademiska sjukhuset  
Remiss: Genotypning
Elektronisk beställning i Cosmic  
Provkärl: Lila propp (EDTA) 5 mL  
Provtagning: Remiss:
För provtagare som inte använder Cosmic var vänlig och använd Remiss genotypning.
Ange anamnes/frågeställning.

Provtagning:
Provvolym:1-4 mL.

Provhantering:
Centrifugeras ej. Förvaras i kylskåp.

OBS! Om transporten inte når analyserande lab inom 3 dygn ska provet frysas (i plaströr) i <-15°C.

Provskickning/transport:
Om transporten når analyserande lab inom 3 dygn skickas prov i rumstemperatur.
Om transporttiden överstiger 3 dygn måste provet frysas se ovan under provhantering.
Fryst helblod skickas i frysbehållare så att provet är fryst vid ankomst till analyserande lab  
Analysfrekvens:   Analysen utföres en gång per vecka  
Referensintervall: Se utlåtande.
Metod:   Realtids-PCR  
Ansvarig läkare: Daniel Garwicz  
Ackreditering: Ja
Hänvisningar:  
Övrigt: Ange på remissen om patienten genomgått allogen stamcellstransplantation eller levertransplantation under sitt liv eller fått allogen blodtransfusion under den senaste veckan.  
Tolkning: Metylen-tetrahydrofolat-reduktas (MTHFR) genererar
Läs mer-->  
Referenshänvisning: 1. Mer upplysningar om MTHFR via PharmGKB.
2. Durga J, Verhoef P, Bots ML, Schouten E. Homocysteine and carotid intima-media thickness: a critical appraisal of the evidence. Atherosclerosis. 2004 Sep;176(1):1-19. Review.
3. Aguilar B, Rojas JC, Collados MT. Metabolism of homocysteine and its relationship with cardiovascular disease. J Thromb Thrombolysis. 2004 Oct;18(2):75-87. Review.
4. OMIM Mars 2017
5,10-Methylenetetrahydrofolate Reductase; MTHFR.
5. Robien K, Ulrich CM, Bigler J, Yasui Y, Gooley T, Bruemmer B, Potter JD, Radich JP. Methylenetetrahydrofolate reductase genotype affects risk of relapse after hematopoietic cell transplantation for chronic myelogenous leukemia. Clin Cancer Res. 2004 Nov 15;10:7592-8.
6. Ogino S, Wilson RB. Genotype and haplotype distributions of MTHFR677C>T and 1298A>C single nucleotide polymorphisms: a meta-analysis. J Hum Genet. 2003;48:1-7.
7. Boyles AL, Hammock P, Speer MC. Candidate gene analysis in human neural tube defects. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2005;135:9-23. Review.
8. Yoo JH, Hong SB. A common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene is a determinant of hyperhomocysteinemia in epileptic patients receiving anticonvulsants. Metabolism. 1999 Aug;48(8):1047-51.
9. Nagasubramanian R, Innocenti F, Ratain MJ. Pharmacogenetics in cancer treatment. Annu Rev Med. 2003;54:437-52. Review.