Skriv ut sidan
<--tillbaka
|
Ändrad: 2026-04-02
|
Pt(Lkc)-
Protrombin, genotyp
|
|
Utförande laboratorium:
|
Klinisk kemi och farmakologi
Akademiska sjukhuset
|
|
Remiss:
|
Genotypning
Elektronisk beställning i Cosmic
|
|
Provkärl:
|
Lila propp (EDTA)
|
|
Provtagning:
|
Remiss:
För provtagare som inte använder Cosmic var vänlig och använd
Remiss genotypning.
Ange anamnes/frågeställning.
Provtagning:
Provvolym:1-4 mL.
Provhantering:
Centrifugeras ej.
Förvaras i kylskåp.
OBS! Om transporten inte når analyserande lab inom 3 dygn ska provet frysas (i plaströr) i <-15°C.
Provskickning/transport:
Om transporten når analyserande lab inom 3 dygn skickas prov i rumstemperatur.
Om transporttiden överstiger 3 dygn måste provet frysas se ovan under provhantering.
Fryst helblod skickas i frysbehållare så att provet är fryst vid ankomst till analyserande lab.
|
|
Analysfrekvens:
|
Analysen utföres som regel en gång per vecka
|
|
Referensintervall:
|
Se utlåtande
|
|
Metod:
|
Real-tids-PCR
|
|
Ansvarig läkare:
|
Daniel Garwicz
|
|
Ackreditering:
|
Ja
|
|
Hänvisningar:
|
|
|
Övrigt:
|
Ange på remissen om patienten genomgått allogen stamcellstransplantation eller levertransplantation under sitt liv eller fått blodtransfusion under den senaste månaden.
|
|
Tolkning:
|
Venösa tromboser uppstår ofta som ett resultat av en pågående obalans mellan pro- och anti-koagulerande system.
En punktmutation i Protrombingenen, FII 20210 G-A, har visats leda till ökade halter av cirkulerande Protrombin.
Bland selekterade trombospatienter med dokumenterad ärftlighet i tidigare okänd gen var andelen bärare av 20210 G-A mutationen 18%.
Kliniska studier har tidigare visat att bärare av mutationen i heter zygot form har 3-4 gångers ökad trombosrisk.
Nyare forskning ([1] med kommentar [2]) från UK Biobank
tyder på att den relativa risken för Protrombingen-mutation i
heterozygot form är c:a 2 gånger i ett oselekterat material.
Den relativa riskökningen för individer med Protrombingenmutation i homozygot form kan inte med säkerhet beräknas,
då den är sällsynt och få fall är beskrivna i litteraturen.
Recidivrisken för trombos vid heterozygot form är c:a 1,5
gånger, medan den är okänd för den homozygota formen.
Venös trombossjukdom drabbar ca 160 personer per 100.000 svenskar per år, varav ungefär hälften uppger genomgången trombos hos någon släkting.
Andra kända ärftliga variationer med ökad trombosrisk är APC-resistens (FV 16191 G-A) och brister på Protein C, Protein S och Antitrombin.
Individer med dubbla anlag
(homozygoti) för en defekt, eller med en kombination av anlag för flera defekter, får ofta svårare trombosepisoder med debut i ung ålder.
Vid trombosutredning måste närvaro av flera anlag beaktas, speciellt om patienten uppvisar en svår klinisk bild och ärftlighet för trombos.
I en svensk normallbefokning är c:a 98 % homozygot normala (genotyp FII20210 G/G), c:a 2 % är heterozygota (FII 20210 G/A) och c:a 0,03 % är homozygoter för mutationen (FII 20210 A/A).
<--tillbaka
|
|
Referenshänvisning:
|
1. Ryu J, Rämö JT, Jurgens SJ, Niiranen T, SannaCherchi S, Bauer KA, Haj A, Choi SH, Palotie A,
Daly M, Ellinor PT, Bendapudi PK. Thrombosis risk in single- and double-heterozygous carriers
of factor V Leiden and prothrombin G20210A in FinnGen and the UK Biobank. Blood. 2024 Jun
6;143(23):2425-2432.
2. Lim MY, Abou-Ismail MY. Double-heterozygous FVL/PTGM: double the trouble. Blood. 2024 Jun
6;143(23):2347-2349.
|
|